ภาวะไขมันในเลือดสูง

           ภาวะไขมันในเลือดสูงมีหลายรูปแบบได้แก่ ภาวะระดับคอเลสเทอรอล (total cholesterol : TC) ในเลือดสูง ภาวะระดับไทรกลีเซอไรด์ (triglyceride : TG) ในเลือดสูง ภาวะระดับ low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) ในเลือดสูง นอกจากนี้ระดับ high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) ในเลือดต่ำยังเป็นภาวะระดับไขมันในเลือดผิดปกติอีกแบบหนึ่ง ซึ่งภาวะระดับไขมันผิดปกติอาจเป็นแบบใดแบบหนึ่งหรือร่วมกันตั้งแต่ 2 อย่างขึ้นไป พบว่าระดับคอเลสเทอรอลในเลือดของมนุษย์ถูกควบคุมโดยหลายยีน แต่ยีนที่มีความสำคัญและเป็นตัวหลักคือยีน LDL receptor และยีน apolipoprotein B-100 (apo B-100) ซึ่งถ้ามีความผิดปกติของยีนดังกล่าวจะทำให้ระดับไขมันในเลือดผิดปกติ และเป็นภาวะระดับไขมันในเลือดผิดปกติที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม โรคที่พบบ่อยคือ familial hypercholesterolemia (FH) และ familail defective apolipoprotein B-100 (FDB) ซึ่ง FH จะพบได้มากกว่า ซึ่งจะกล่าวเฉพาะ FH เพราะเกิดจากความผิดปกติของยีน LDL receptor

Familial hypercholesterolemia (FH)

เป็นชนิดที่พบได้บ่อยสาเหตุหลักเกิดจากการสร้างยีน LDL receptor ในตับและเนื้อเยื่อนอกตับ (extrahepatic tissue) ผิดปกติ ทำให้เกิดภาวะคอเลสเทอรอลในเลือดสูงตลอดเวลา ซึ่ง LDL-C ที่คั่งอยู่ในเลือดสามารถเกาะหลอดเลือดหัวใจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน นอกจากนี้ยังเกิดพยาธิสภาพคือคอเลสเทอ-รอลไปสะสมที่เอ็น ข้อ และผิวหนัง เรียกว่า xanthomas  คอเลสเทอรอลไปสะสมที่ผนังหลอดเลือดเรียก atheromas และคอเลสเทอรอลไปสะสมที่ตาเรียก arcus cornealis ดังนั้นการกลายพันธุ์ (mutation) ของยีน LDL receptor จึงเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ LDL receptor เป็นแบบ autosomal dominant ความผิดปกติของ FH มี 2 รูปแบบคือ

แบบที่ 1 เรียกว่า heterozygous FH เกิดจาก LDL receptor มีการกลายพันธุ์ของยีนเพียงข้างเดียว ทำให้บุคคลนั้นมีระดับคอเลสเทอรอลสูงกว่าคนปกติ 2 เท่า ประมาณ 350-500 mg/dl และมีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน เมื่ออายุเฉลี่ยประมาณ 30-40 ปี โดยทั่วไปพบผู้ป่วย heterozygous FH ประมาณ 1 คน ใน 500 คน

แบบที่ 2 เรียกว่า homozygous FH เกิดจาก LDL receptor มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองข้าง ทำให้บุคคลนั้นมีระดับคอเลสเทอรอลสูงกว่าคนปกติ 4 เท่า ประมาณ 600-1,200 mg/dl และมีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตันตั้งแต่อายุยังน้อย โดยทั่วไปพบผู้ป่วย homozygous FH ประมาณ 1 คน ใน 1,000,000 คน

โดยจากข้อมูลข้างต้นพบว่าทั้ง heterozygous FH และ homozygous FH จะเกี่ยวข้องกับการเกิด premature coronary heart disease แต่ผู้ป่วย homozygous FH จะมีระดับคอเลสเทอรอลในเลือดสูงมากและมีความรุนแรงของโรคมากกว่า พบว่ามักจะเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจก่อนอายุครบ 20 ปี

 

กลไกการกลายพันธุ์ในยีน

ยีน คือ DNA ที่เป็นรหัสของโปรตีนสามารถตรวจได้โดยใช้เทคนิคการดู DNAพื้นฐาน ซึ่งรหัสทางพันธุกรรมมี 4 ตัว คือ GACT และมีการเรียงตัวเป็นกรดอะมิโน ซึ่งถ้ามีการเรียงตัวที่ผิดตำ แหน่งจะทำ ให้การถอดรหัสเป็น mRNA ไม่ถูกต้อง ทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงได้ เนื่องจากยีน LDL Receptor ผิดปกติไม่สามารถจับเก็บ LDL เข้าเซลล์ได้ โปรตีน LDL receptor จากยีนนี้จะอยู่บนผิวเซลล์ทั่วไปรวมทั้งเซลล์ตับ ทำหน้าที่เก็บอนุภาคLDL เข้าเซลล์เพื่อป้อนคอเลสเตอรอลให้เซลล์ใช้ในกิจกรรมและในขณะเดียวกันก็จะช่วยรักษาระดับคอเลสเทอรอลในเลือดด้วย ซึ่งการกลายพันธ์ในยีนนี้จะทำให้ LDL คั่งในเลือด

 

ลักษณะพยาธิสภาพที่เกิดจากภาวะไขมันในเลือดสูง

 

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2f/Multiple_hand_xanthomas_18_yo_case_report.jpg

                                                                 xanthomas

                                         atheromas

        โรคหลอดเลือดไปเลี้ยงหัวใจตีบหรือที่เรียกว่า Coronary Heart disease เป็นโรคหัวใจที่พบมากเป็นอันดับหนึ่งทั่วโลกและเป็นสาเหตุการเสียชีวิตในอันดับต้นของประเทศที่เจริญแล้ว และประเทศกำลังพัฒนารวมทั้งประเทศไทย

อาการของกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดได้แก่
        1.อาการแน่นหน้าอกเรียก
Angina อาการเจ็บหน้าอกจะเจ็บขณะที่ออกกำลังกายหรือทำงานหนักๆจนต้องหยุดกิจกรรม เมื่อพักก็จะหายปวด บางครั้งเจ็บหน้าอกโดยที่ไม่ได้ออกกำลังกาย
        2. หายใจหอบ ผู้ป่วยบางคนไม่มีอาการเจ็บหน้าอก แต่จะมีอาการหอบหืดจาก
โรคหัวใจวาย
        3.ผู้ป่วยมาด้วยอาการ Heart attack คือมีการอุดตันของเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจอย่างเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะมีอาการเจ็บหน้าอกแบบเฉียบพลัน เหงื่อออก เป็นลม เป็นภาวะฉุกเฉินต้องรีบไปโรงพยาบาลอย่างเร่งด่วน

ปัจจัยเสี่ยงการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
       
1.เพศ ผู้ชายจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดเส้นเลือดหัวใจตีบ มากกว่าผู้หญิง แต่เมื่อวัยทองโอกาสเกิดเส้นเลือดตีบของผู้หญิงจะเพิ่มขึ้น
        2.
กรรมพันธุ์ หากคุณมีปู่ ย่า ตา ทวด พ่อ แม่ พี่น้องเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัย คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
        3.
อายุ คนที่เส้นเลือดหัวใจตีบมากจะเป็นเมืออายุมากกว่า 65 ปี แต่เนื่องจากคนอ้วนขึ้น มีโรคประจำตัวมากขึ้นทำให้คนอายุน้อยเกิดโรคนี้เพิ่มขึ้น
        4.
เชื้อชาติ

  การรักษา

การรักษาโดยยา
1.ยาลดไขมันยาที่ใช้ได้แก่ Statin,fibrate,niacine เป็นยาที่ลดระดับไขมันเลือด
2.Aspirin เป็นยาที่ป้องกันเกร็ดเลือดมาเกาะที่ผนังหลอดเลือดเพื่อป้องกันหลอดเลือดแข็ง
3.ยากลุ่ม Beta block ยาในกลุ่มนี้จะลดการใช้ออกซิเจนของกล้ามเนื้อหัวใจจะลดอัตราการเสียชีวิต 4.Nitroglycerine ยานี้จะขยายหลอดเลือดหัวใจช่วยลดอาการเจ็บหน้าอก
5.ยาต้านแคลเซียม Calcium channel blocking agent ยานี้จะขยายหลอดเลือดหัวใจ

 การผ่าตัดเพื่อเพิ่มเลือดไปเลี้ยงได้แก่
1.การทำบอลลูนหลอดเลือด เมื่อเกิดอาการหลอดเลือดหัวใจตีบ หากเป็นมากหรือรักษาด้วยยาแล้วไม่ได้ผล แพทย์จะฉีดสีเพื่อตรวจว่าหลอดเลือดตีบมากน้อยแค่ไหน หากตีบมากหรือตีบเส้นใหญ่แพทย์จะทำบอลลูน โดยการใช้มีดกรีดเป็นแผลเล็กๆ แล้วสอดสายเข้าหลอดเลือดแดง และแยงสายเข้าไปในหลอดเลือดหัวใจ เมื่อถึงตำแหน่งที่ตีบก็บอลลูนขยายหลอดเลือดหัวใจ
2.การผ่าตัด bypass โดยการใช้เส้นเลือดดำที่เท้าแทนเส้นเลือดหัวใจที่ตีบ
3.Anthrectomy คือการผ่าตัดเอาคราบไขมันที่ผนังหลอดเลือดออก

  

           คอเลสเทอรอลที่สะสมตามหลอดเลือด                                      การทำบอลลูนหัวใจ

สนใจตรวจสุขภาพประจำปี พนักงาน โรงงงาน และ สำนักงาน ติดต่อ www.thaibdlab.com

เอกสารอ้างอิง

       1.http://ittm.dtam.moph.go.th/data_articles/2548%E0%B8%9B%E0%B8%A3%E0%B8%B0%E0%B8%AA%E0%B8%B4%E0%B8%97%E0%B8%98%E0%B8%B4%E0%B8%9C%E0%B8%A5%E0%B8%AA%E0%B8%A1%E0%B8%B8%E0%B8%99%E0%B9%84%E0%B8%9E%E0%B8%A3%E0%B8%A3%E0%B8%B0%E0%B8%94%E0%B8%B1%E0%B8%9A%E0%B8%A2%E0%B8%B5%E0%B8%9948update.pdf
2.http://hypercholesterol.tripod.com/definiteDx.htm
3.http://www.siamhealth.net/public_html/Disease/heart_disease/index.html